Тромбофилия диагностика

Чтобы лечение тромбофилии было эффективным, врачу в первую очередь важно выяснить причины возникновения болезни и по возможности исключить из жизни пациента предрасполагающие факторы. Склонность к образованию тромбов может быть врожденной или приобретенной, в любом случае больной должен все время находиться под наблюдением флеблога и не заниматься самолечением.

Механизм развития

В основе становления патологического процесса можно найти два фактора. Как правило, они не всегда встречаются вместе. Скорее наоборот.

Но при параллельном существовании у одного и того же пациента существенно усугубляют течение патологического процесса, приближая его не к хроническому, а к острому или быстро прогрессирующему.

Если говорить подробнее:

Наследственная предрасположенность

Сказывается недостаточный синтез некоторых протеинов и так называемых факторов свертывания. Встречается такая проблема, преимущественно, у мужчин, что обусловлено особенностями генетической передачи предрасположенности или самого заболевания.

Нарушение врожденное и до некоторых пор может оставаться в латентном состоянии. Манифестация приходится на подростковые годы или же молодость, от 20 до 30 лет. Случаев позднего дебюта практически не известно.

Генетические формы тромбофилии представляют большую опасность и крайне плохо поддаются коррекции, поскольку первопричину изменить невозможно. Она будет с пациентом всегда.

Назначается постоянное лечение, на протяжении большей части жизни человек принимает препараты и наблюдается у специалистов.

Результат перенесенного в недавнем прошлом заболевания

Речь идет о таких состояниях, как васкулиты и прочие воспалительно-дегенеративные и другие расстройства системы кровообращения.

В отличие от первого механизма, этот куда лучше поддается коррекции, возможно и полное излечение при своевременном обращении к гематологу. Однако степень опасности, риски остаются на прежнем уровне. Восстановление обязательно, самостоятельно заболевание никуда не денется.

Далее процесс развивается по логике собственного патогенеза. Нарушаются свойства крови. Она становится густой, плохо проходит по сосудам.

Растет артериальное и венозное давление, образуются тромбы разных размеров и локализации. Возможно стремительное развитие некроза конечностей.

А при транспортировке сгустков также эмболия легочной артерии (ТЭЛА), прочие критические состояния. Все это дает понять, насколько опасное заболевание имеет место.

Мутация генов

На деле гены оказались не такими уж стабильными, данными раз и навсегда. Гены меняются с различной частотой (от 10-2 до 10-5 в среднем), что приводит к появлению новых признаков, кстати, не всегда полезных. Это и есть мутация, и в случае с тромбофилией она справедливо считается вредной.

К мутации генов, а, следовательно, к повышенной частоте встречаемости наследственных заболеваний могут подтолкнуть некоторые факторы, концентрация которых последнее время заметно увеличивается. Возникновению аллелей, негативно влияющих на здоровье организма, способствует деятельность самого человека:

1. Техногенные катастрофы:
2. Загрязнение окружающей среды (пестициды, различные виды топлива, бытовая химия);
3. Применение лекарственных средств, пищевых добавок, генетически модифицированных продуктов питания;
4. Радиационное излучение.

Мутагенез – случайный процесс, поскольку заранее нельзя предугадать, какой ген в неблагоприятных (или благоприятных?) условиях изменится. И в какую сторону – тоже неизвестно. Мутационный процесс происходит сам по себе, меняя наследственные свойства и, на примере тромбофилии, можно утверждать, что не всегда в лучшую сторону.

Классификация

Типизацию можно провести по группе оснований. Первый критерий — этиология. То есть его происхождение.

Соответственно выделяют:

• Сосудистую форму. Развивается в результате течения системных васкулитов, воспалительных процессов, флебитов инфекционного и аутоиммунного (куда чаще) происхождения. Сюда же относят и атеросклероз независимо от его этиологии. Встречается данный тип довольно часто. Примерно в 20% случаев.

• Гематогенная тромбофилия. Наиболее распространенная: обнаруживается в 60% клинических ситуаций. Вместе с тем несет наибольшую опасность для пациента. Развивается в результате генетического нарушения, наследственной предрасположенности.

Сопровождается стремительным формированием тромбов в разных областях организма. Состояние чревато инфарктами, инсультами и прочими расстройствами и критическими изменениями.

• Гиподинамическая форма. Также имеет наследственное происхождение в большей части случаев. Хотя и не всегда. Здесь задействован другой механизм.

В основе патогенеза лежит нарушение нормальной сократимости стенок артерий и вен, застой крови и, как результат, формирование сгустков. При присоединении нарушение реологических свойств жидкой ткани рисков становится больше, заболевание прогрессирует много быстрее.

Если говорить подробнее о нарушении качеств крови, можно привести подробную классификацию по этиологии процесса.

• Изменение, связанное с избытком форменных клеток. Тромбоцитов в первую очередь, но возможны варианты.
• Отклонение со стороны нормальной формы эритроцитов. Классическим случаем считается серповидно-клеточная анемия. Встречается сравнительно редко.
• Изменение текучести плазмы. Жидкая фракция становится гуще. Обуславливается группой заболеваний. Есть несколько синдромов, которые выступают следствием такого состояния.

Также можно подразделить тромбофилию на первичную, обусловленную генетическим фактором и вторичную, которая развивается как итог прочих заболеваний.

Все классификации используются врачами для точного описания состояния, оценки перспектив лечения и проработки тактики терапии.

Какие существуют виды?

Причиной образования больших кровяных сгустков может являться вязкая плазма. С учетом природы возникновения болезни, есть такая классификация:

• Гематогенная тромбофилия. Прогрессирует на фоне патологий, связанных с нарушением свертываемости крови. Такое заболевание опасно, и если своевременно не лечиться, плазма становится вязкой, что становится причиной образование сгустков больших размеров.
• Сосудистая. Прогрессирует как сопутствующее осложнение при заболеваниях, поражающих вены и капилляры.
• Гиподинамическая. Возникает на фоне нарушения сократительной способности крупных и мелких сосудов.

Симптомы

Клиническая картина неоднородна. Причина тому — возможность различной локализации тромбов.

Особенно часто сгустки располагаются в нижних конечностей (глубокие вены), легочной артерии, сосудах сердца, головного мозга. Чуть реже в руках и сетчатке глаза.

Поражение ног

Сопровождается группой неспецифичных проявлений:

• Болевые ощущения. Как правило, с одной стороны. Симметричное вовлечение в патологический процесс практически исключено. Дискомфорт усиливается при ходьбе, становится невыносимым при крупных размерах тромба.
• Хромота. Из-за сильных болей.
• Невозможность нормально передвигаться. Собственно нарушение основной функции.
• Онемение. Нижняя конечность в буквальном смысле «отнимается». Как после длительного сидения в одной позе. Причина этому состоянию — нарушение трофики на местном уровне, недостаточное поступление полезных веществ и кислорода к нервным тканям. Симптом показателен.
• Покраснение, а затем изменение оттенка кожи на фиолетовый, темный. Типичное проявление тромбоза нижних конечностей. Без медицинской помощи начинается некроз (гангрена).
• Ощущение бегания мурашек. Зуд.

Клиника типична, но развивается не сразу, а в течение нескольких дней, а то и недель.

Тромбоз легочной артерии

При поражении легочной артерии встречаются такие моменты:

• Распирание в грудной клетке.
• Ощущение тяжести в области сердца. Возможно ложное принятие патологического процесса за инфаркт, приступ стенокардии.
• Дифференциальная диагностика проводится по симптоматике, если есть время назначается ЭХО-КГ, возможно несколько других базовых методик.
• Одышка. Ощущение нехватки воздуха даже при полном вдохе. Частота движений грудной клетки растет, что обуславливается невозможностью обеспечить кислородом ткани.
• Тахикардия. Увеличение количества сердечных сокращений. До значительных показателей в 120-150 ударов в минуту. Сопровождает все тот же процесс. Таким образом организм пытается компенсировать недостаток питания и клеточного дыхания.
• Кровохаркание. В результате нарастающих застойных явлений.

Нужно оговориться. Если тромб перекрывает более трети просвета сосуда практически в течение нескольких минут, а то и быстрее, наступает летальный исход. Часто больной даже не успевает понять, что с ним произошло.

Также и при меньшем нарушении расслабляться нельзя, потому как стремительно будут нарастать явления сердечной недостаточности.

Без терапии не миновать смерти. Хотя и в более отдаленной перспективе. Есть несколько недель, максимум пара месяцев.

Закупорка церебральных сосудов

При вовлечении в процесс головного мозга возникают типичные признаки энцефалопатии. При условии, что закрытие диаметра сосуда не свыше трети. Иначе возникает инсульт (инфаркт мозга). Симптомы предынсульта описаны здесь.

Клинические признаки хронического поражения мозговых артерий такие:

• Болевой синдром. Ощущения локализуются в области затылка, темени, лба. Характерно длительное тяжелое течение, дискомфорт трудно снимается препаратами. Если вообще купируется.
• Головокружение. Нарушение ориентации в пространстве. Проблемы с координацией.
• Тошнота, рвота. Рефлекторные. Потому облегчения избавление от содержимого желудка не приносит.
• Нарушения сознания. Спутанность. Возможны синкопальные состояния, обмороки. Это плохой прогностический признак. Без терапии не миновать инсульта в течение короткого времени.
• Неврологический дефицит разного характера и степени тяжести.
• Нарушения работы органов чувств, также резкое падение когнитивных функций.

Подробное описание симптомов нарушения мозгового кровообращения читайте здесь.

Тромбоз коронарных артерий

Наконец, поражение сердца дает признаки стенокардии:

• Выраженные сильные боли в области грудной клетки. Жгучие, распирающие. Такой характер дискомфорта говорит об ишемии сердечной мышцы. Как отличить сердечную боль от другой читайте в этой статье.
• Тахикардия. Рост числа сокращений мышечного органа.
• Увеличение частоты дыхательных движений. Ради нормализации клеточного обмена. Однако механизм не дает выраженной компенсации.
• Нарушения сознания. Не всегда.
• Цианоз носогубного треугольника. Посинение области вокруг рта.

Клинические признаки поражения верхних конечностей мало отличаются от таковых при вовлечении ног.

Внимание:

Симптомы оцениваются на месте. Говорить о тромбофилии с ходу практически невозможно, несмотря на явные признаки образования сгустка или сразу нескольких. Необходима диагностика.

Обмен веществ и тромбоэмболия

При многих заболеваниях врач назначает коагулограмму, хотя некоторым пациентам совсем непонятны подобные действия. А, между тем, большинство хронических патологических процессов обусловлено наследственными или приобретенными нарушениями обмена веществ, которые, в конечном итоге, способны привести к довольно серьезным осложнениям. Почему столь большого внимания удостоены повышенные значения липидного обмена – холестерин и липидный спектр (гиперхолестеринемия)? Почему сахарный диабет находится на особом положении среди других заболеваний? А все потому, что они указывают на высокий риск развития сердечно-сосудистой патологии, для которых следствием являются тромбозы, тромбоэмболии, инфаркты, облитерирующие артериальные заболевания.

Кроме этих показателей, весьма опасным считается нарушение обмена серосодержащих аминокислот, к которым относятся гомоцистеин и метионин. Нарушение метаболизма этих строителей белков называется гипергомоцистеинемией (ГГЦ), которая может быть первичной (генетически обусловленной) или вторичной (приобретенной, симптоматической). Врожденная ГГЦ проявляется в детском или подростковом возрасте, в то время как приобретенная характерна для более старших людей.

Научно доказано, что присутствие гипергомоцистеинемии всегда указывает на существенный риск возникновения и прогрессирующего течения облитерирующих заболеваний артерий и тромбозов сосудов.

Основным методом диагностики метаболических тромбофилий является определение значений гомоцистеина в крови и моче больного. Уровень данного показателя заметно повышается, если провести пробу с нагрузкой метионином, которым богаты молочные продукты. Помимо этого, диагностические мероприятия предусматривают всестороннее обследование пациента (ЭКГ, УЗИ, биохимический анализ крови и другие исследования в зависимости от клинической картины заболевания).

Лечение метаболических тромбофилий следует начинать с диеты, которая ограничивает потребление продуктов, содержащих в большом количестве серосодержащие аминокислоты, а в первую очередь, это молоко и все то, что из него можно сделать, затем мясо, рыба, бобовые, соя. При всем этом, больной должен настроиться на длительный прием витаминов группы В, комбинированных препаратов (Магне-В6) и фолиевой кислоты.

Тромбофилия при беременности

Во время гестации возможно снижение интенсивности выработки некоторых протеинов и факторов свертывания. Или же, напротив, избыток.

Как правило, будущие матери с такими проблемами уже имели заболевания системы кровообращения еще до зачатия. О чем, возможно, не знали и сами.

Условно, все роженицы находятся в зоне повышенного риска. Потому имеет смысл время от времени (раз в 2-3 месяца) показываться гематологу в качестве профилактической меры.

Особенно при склонности к проблемам с сосудами: если присутствуют скачки артериального давления, непонятные отеки конечностей, особенно с одной стороны, боли неясного происхождения, проблемы с ходьбой и прочие клинические признаки.

Аномальные состояния протромбина, фактора Лейдена (FV) и фибриногена, нарушение фибринолиза

Патология, формирующаяся в результате наследственной аномалии фактора Лейдена (резистентность активированного FV к протеину С), встречается нередко и выражается склонностью к тромбозам (рецидивирующим).

Аномалии фибриногена

, возникающие на молекулярном уровне, также принадлежат к наследственной патологии и также проявляются усиленным тромбообразованием, однако для них очень свойственно сочетание двух, казалось бы, противоположных явлений: тромбофилия и гипокоагуляция с удлинением свертывания и/или замедленным фибринолизом.

Нарушения фибринолиза

тоже можно представить в виде двух вариантов: наследственного (нарушение продукции активатора плазминогена или его самого, молекулярные аномалии) и приобретенного либо вторичного дефицита, свойственного для диссеминированного внутрисосудистого свертывания, массивных тромбозов, лечения препаратами, стимулирующими фибринолиз. Провокаторами такой формы тромбофилии могут стать:

• Повреждение эндотелия в результате травм и оперативных вмешательств;
• Беременность у женщины, имеющей предрасположенность или в силу других причин, роды.

Лечение плазмозамещающее, сочетающееся с инфузиями гепарина и плазминогена, активация фибринолиза. Для профилактики тромбозов – назначение анаболических гормонов.

Причины

Факторы развития, если говорить непосредственно о фундаментальных моментах, это нарушение синтеза протеина C или же фактора свертывания V.

Обе ситуации, обычно, имеют наследственное происхождение. Если говорить о первом названном виновнике, он встречается несколько чаще. Вызывает тяжелые расстройства в работе системы кровообращения.

Вторая причина распространена шире. Обычно в рамках синдрома Лейдена, мутации отдельного гена, обуславливающего нормальную выработку фактора свертывания V.

Такие больные как раз склонны к развитию тромбофилии или частных случаев образования сгустков крови.

Восстановительные мероприятия в такой ситуации имеют чисто симптоматический характер. Радикально помочь не удается, поскольку фактор фундаментальный.

Это не единственная разновидность нарушения. Полиморфизм генов тромбофилии шире, возможны отклонения в прочих структурах. Болезнь еще недостаточно изучена.

Что касается вторичных причин, то спровоцировать начало могут следующие моменты:

• Ожирение. Повышенная масса тела.
• Беременность. Как уже было сказано.
• Аутоиммунные заболевания.
• Васкулиты, атеросклероз.
• Злокачественные опухоли любой локализации.
• Гипертензия и прочие.

Первичная генетическая или наследственная тромбофилия обуславливается внутренними причинами, вторичная же — внешними, потому и устраняется проще.

А стоит ли делать?

Наследственная тромбофилия требует от человека внимательного отношения к своему здоровью. Чтобы предотвратить проявления болезни, следует соблюдать определенные правила, возможно, понадобится прием препаратов. Если же унаследован одинаковый ген от двух родителей, то генетический анализ на тромбофилию при планировании беременности особенно обоснован. В любом случае человек, пройдя обследование, получает информацию о своем здоровье и различных рисках, что поможет избежать осложнений, опасных для жизни. Как говорится: предупрежден – значит, вооружен!

Оксана Матиаш, врач общей практики

Иллюстрации: Юлия Прососова

Диагностика

Обследованием больных занимаются гематологи. Задача довольно непростая, поскольку и факторов развития множество.

Примерная тактика такая:

• Устный опрос пациента. Какие жалобы на состояние здоровья присутствуют. Это ценная информация в плане обнаружения возможной локализации тромба, если таковой уже есть. Задача специалиста систематизировать симптоматику.
• Сбор анамнеза. Важный момент. При получении информации врач имеет возможность исследовать происхождение патологического процесса. Что наиболее ценно в рамах диагностики.
• Анализ крови общий. Как правило, при некоторых состояниях растет концентация тромбоцитов и прочих форменных клеток.
• Анализ маркеров тромбофилии в крови, в частности уровня специфического протеина C, а также фактора свертывания V. Если хотя бы один из них изменен, скорее всего, имеет место наследственный патологический процесс.
• УЗИ сосудов. Допплерография. Чтобы оценить степень поражения и точную локализацию тромба.
• Рентген, ангиография.
• Возможно назначение МРТ сосудов. Это крайняя мера.

Диагностика довольно сложна, но если врач знает, куда двигаться, проблем с ранним выявлением расстройства не будет.

Наши врачи

Малахов Юрий Станиславович

Врач — сердечно-сосудистый хирург, флеболог, Заслуженный врач РФ, доктор медицинских наук, врач высшей категории

Стаж 35 лет

Записаться на прием

Константинова Галина Дмитриевна

Врач сердечно-сосудистый хирург, флеболог, доктор медицинских наук, профессор

Записаться на прием

Дроздов Сергей Александрович

Врач сердечно-сосудистый хирург, флеболог, доктор медицинских наук

Стаж 46 лет

Записаться на прием

Лечение

Терапия проводится как можно раньше. Это позволяет улучшить прогнозы и предотвратить опасные осложнение.

Вариантов воздействия не так много. Пациенту на длительной основе назначаются средства двух фармацевтических групп:

• Антиагреганты. Используются в качестве постоянной меры. Задача этих медикаментов — разжижение крови. Назначаются современные аналоги ацетилсалициловой кислоты, подходящие для продолжительного приема. Клопидогрел, Тиклопидин и прочие. По усмотрению докторов.
• Тромболитики. Коротким курсом по необходимости. Растворяют связующий элемент сгустка — белок-фибрин, тем самым, разрушая образование.

Среди наименований: Урокиназа, Стрептокиназа или прочие, более современные наименования. Обычно в стационаре, поскольку возможны неконтролируемые кровотечения.

В отсутствии эффекта, если тромб остается на месте, проводится операция по механическому его устранению. Это малоинвазивное вмешательство с помощью эндоскопа.

Систематически пациентам проводится плазмаферез. Очистка жидкой фракции крови. Особенно при наследственных формах заболевания. Актуальна процедура в критических случаях.

Профилактика

• отказаться от вредных привычек;
• наладить питание;
• нормировать физические нагрузки;
• контролировать артериальное давление;
• носить компрессионное белье.

Если женщина, склонная к тромбофилии, планирует беременность, перед зачатием важно пройти полное диагностическое исследование, и когда возникнет необходимость, лечь в стационар на профилактическое лечение. А также немаловажно следить за самочувствием, и при возникновении характерных симптомов не заниматься самолечением, а немедленно идти к врачу на консультацию. Своевременное лечение и адекватно подобранная медикаментозная схема помогут предупредить жизненно опасные осложнения.

Что такое тромболизис?

Тромболизис представляет собой медицинскую процедуру, позволяющую удалить свежий тромб и восстановить проходимость сосудов, при помощи ведения в кровь пациента особого фермента.

Способы проведения тромболизиса

Существует два варианта проведения данной процедуры: внутривенный и локальный тромболизис. В первом варианте препарат вводится в вену инъекционным путем, и двигаясь по кругу кровообращения постепенно достигает зоны, закупоренной тромбом. Во втором же случае, фермент вводится непосредственно в область нахождения тромба при помощи катетера.

Показания

Проведение тромболизиса рекомендовано в следующих случаях:

• Тромбоэмболия
• Инфаркт миокарда
• Венозный тромбоз
• Артериальный тромбоз
• Тромбофилия
• Тромбоз центральной глазной артерии
• Тромбы в ногах
• Инсульты

Противопоказания

Несмотря на несомненную эффективность данной процедуры, при некоторых заболеваниях проведения тромболизиса категорически запрещено. Основным противопоказаниями являются:

• Склонность к кровотечениям
• Гипертония
• Онкологические заболевания
• Желудочные язвы
• Атеросклероз головного мозга
• Недавно перенесенная операция
• Сахарный диабет
• Возраст пациента, старше семидесяти пяти лет
• Недавние роды
• Тромбоцитопения
• Острый перикардит
• Расслоение аневризмы аорты
• Нарушения кровообращения мозга
• Беременность
• Склонность к аллергическим реакциям

Возможные осложнения

В некоторых случаях проведение процедуры тромболизиса может стать причиной таких осложнений:

• Кровотечения (риск снижается при локальном тромболизисе)
• Сбои в работе сердечно-сосудистой системы
• Нарушения сердечного ритма
• Геморрагический инсульт (данное осложнение характерно для лиц пожилого возраста)
• Аллергические реакции, вызванные индивидуальной непереносимостью препаратов – тромболитиков.
• Аритмия
• Кожные высыпания
• Лихорадка
• Повышение температуры тела
• Артериальная гипотензия
• Повторный тромбоз сосудов

Однако, несмотря на возможные побочные эффекты, тромболизис, на сегодняшний день, является единственным способом быстрого удаления тромбов, которые могут угрожать жизни пациента.

Чем опасно?

Тромбофилия у детей и у взрослых при отсутствии лечения приводит к развитию таких опасных состояний:

• некроз кишечника и последующий перитонит;
• инфаркт сердечной мышцы;
• гангренозное поражение нижних конечностей;
• у беременных приводит к гибели плода, если поражаются сосуды плаценты;
• инсульт с последующей ишемией тканей головного мозга.

Бессимптомная тромбофилия у женщин часто вызывает бесплодие.

Почему возникают?

Тромбофилия представляет собой патологическое состояние кровеносного русла, при котором возникает склонность к образованию тромбов. Это нарушает нормальный гемостаз и провоцирует множественные рецидивирующие тромбозы. При этом сгущение крови могут провоцировать, на первый взгляд, незначительные факторы. В таком случае у пациента повышается риск развития закупорки крупного сосуда с инсультом участка ткани, который он питает.

Генетический риск рождения ребенка с тромбофилией возрастает, если у одного из родителей присутствует эта патология.

Спровоцировать повышенное тромбообразование может воздействие на организм человека таких факторов:

• беременность;
• физическая нагрузка;
• занятие спортом;
• атеросклероз;
• злокачественные новообразования;
• хирургические вмешательства;
• травмы.

Сбой в ДНК может быть причиной врожденного заболевания. Врожденная тромбофилия развивается сразу после рождения и связана со сбоем в ДНК, что вызывает нарушение в кровеносной системе. Это может быть недостаточность одного из факторов фибринолитической системы или аномалии строения тромбоцитов. Существуют различные генетические маркеры, позволяющие обнаружить заболевание сразу после рождения ребенка. Вызывать аномалию способна генетическая мутация строения или функциональной активности тромбоцитов.

Источник: gp195.ru

Источник: www.rmj.ru